Genetyczne podłoże zespołu przedwczesnego starzenia

Genetyczne podłoże zespołu przedwczesnego starzenia

Zmiana w genie, który ma udział w tworzeniu otoczki jądra komórki, może powodować zespół Hutchinsona-Gilforda, objawiający się przedwczesnym starzeniem - donoszą badacze z Francji.

Badacze wykryli w komórkach pacjentów wadę w genie kodującym białko, wyścielające od wewnątrz otoczkę jądra komórek (strukturę, w której znajduje się materiał genetyczny komórki). Komórki z wadliwym genem miały nieprawidłową otoczkę jądra, nieprawidłowo się dzieliły i ginęły przedwcześnie. W rezultacie uniemożliwiało to systematyczna odnowę tkanek i sprzyjało ich starzeniu.

Według autorów, najnowsze wyniki mogą pomóc nie tylko w opracowaniu testu, który pomoże wykrywać prawdopodobieństwo wystąpienia choroby i przyśpieszy jej diagnozę. Może również ułatwić zrozumienie genetycznego podłoża normalnych procesów starzenia.

Zespół Hutchinsona-Gilforda jest jedną z odmian progerii, tj. schorzenia charakteryzującego się przedwczesnym starzeniem. Jest to rzadka choroba genetyczna, której objawy są niewykrywalne w pierwszym okrsie po urodzeniu. Co ciekawe, nie zaobserwowano by choroba była dziedziczona.

Większość młodych pacjentów, którzy starzeją się w tempie od 5 do 10 razy szybszym niż normalne, umiera około 13 roku życia z powodu powikłań postepujacej miażdżycy naczyń. Podłoże genetyczne tej choroby pozostawało jak dotąd okryte tajemnicą. Zespół prowadzony przez Annachiarę De Sandre-Giovannoli z instytutu badawczego INSERM (L''Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) w Marsylii odkrył w komórkach pobieranych od pacjentów, cierpiących na tę odmianę progerii, zmianę w genie LMNA. Znajduje się on na ludzkim chromosomie 1 i zawiera instrukcje do produkcji cząsteczek dwóch białek - laminy A i C. Razem z lamina B te dwa białka tworzą sieć wzmacniającą od wewnątrz otoczkę jądra komórkowego.

Okazało się, że utrata pewnego fragmentu tego genu powodowała zmiany w cząsteczce laminy A, a komórki z tą wadą miały nieprawidłowo zbudowaną otoczkę jądrową.

Podobne wyniki uzyskali badacze z zespołu pod kierunkiem prof. Francisa S. Collinsa (ten sam, który kierował pracami nad projektem poznania genomu ludzkiego) z National Human Genome Research Institute w Bethesda w stanie Maryland.

Zamianę jednego nukleotydu (jednostki strukturalnej DNA) w genie laminy badacze wykryli w komórkach 18 z 20 przebadanych pacjentów z progerią Hutchinsona-Gilforda. Okazało się ponadto, że zmiany w otoczce jądrowej nie występowały w komórkach pobranych od rodziców pacjentów. Według autorów, oznacza to, że zmiana genetyczna pojawiła się "de novo" u każdego pacjenta, a nie została odziedziczona.

Jak uważa De Sandre-Giovannoli, "identyfikacja genu odpowiedzialnego za rozwój progerii Hutchinsona-Gilforda jest dobrym punktem wyjściowym do poszukiwania metod jej leczenia". "Brak wiedzy na temat genetycznych przyczyn tej choroby utrudniał jej leczenie" - konkluduje badaczka.

Progeria Hutchinsona-Gilforda objawia się spowolnionym wzrostem noworodka, niedorozwojem żuchwy, przedwczesnym rozwojem miażdżycy naczyń i choroby wieńcowej serca, charakterystycznym dla starszych osób brakiem podskórnej tkanki tłuszczowej, łysieniem, nieprawidłowym rozwojem tkanki kostnej, która jest słaba i podatna na złamania.

www.haluksy.biz www.wiekannmanschnellabnehmen.eu www.celulit.com.pl